Mukowiscydoza

Mukowiscydoza to choroba nieuleczalna. Szacuje się, że rocznie w Polsce rodzi się ok. 150 chorych dzieci na mukowiscydozę. Chorują zarówno chłopcy, jak i dziewczynki. Choroba ma przewlekły charakter,…

Mukowiscydoza to choroba nieuleczalna. Szacuje się, że rocznie w Polsce rodzi się ok. 150 chorych dzieci na mukowiscydozę. Chorują zarówno chłopcy, jak i dziewczynki.

Choroba ma przewlekły charakter, dotyczy przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego, leczona jest objawowo. Za przyczynę mukowiscydozy podaje się mutację genów, które dziedziczymy.

Choroba charakteryzuje się tym, że organizm chorego wytwarza nieprawidłowy, gęsty i lepki śluz w zbyt dużych ilościach, wywołując zaburzenia w miejscach, gdzie występują gruczoły śluzowe.

Układ oddechowy

Nadmiernie produkowany śluz zatyka oskrzela/oskrzeliki i utrudnia oddychanie.

Objawy:

  • występowanie gęstego i lepkiego śluzu będącego podłożem dla rozwoju bakterii,
    • suchy, uciążliwy kaszel oraz duszności,
    • nawracające, trudno poddające się typowemu leczeniu zapalenia oskrzeli płuc prowadzące do rozstrzeni oskrzeli i włóknienia płuc,
    • przewlekłe zapalenie zatok przynosowych bocznych nosa z polipami.

Układ pokarmowy

Nadmiernie produkowany śluz blokuje przewody wyprowadzające z trzustki enzymy trawienne, które przez to nie dostają się do jelit.

Objawy:

  • lepka wydzielina zmniejsza wydzielanie enzymów trawiennych,
  • utrata masy ciała lub niedożywienie,
  • występowanie stolców tłuszczowych,
  • kamica zółciowa,
  • niedrożność smułkowa u noworodków,
  • rzadko – powiększenie/ marskość wątroby.

Układ rozrodczy

Nadmiernie produkowany śluz zatyka nasieniowody prowadząc do utraty płodności.

Objawy:

  • niepłodność u ponad 90% chorych mężczyzn.

Dodatkowe objawy:

  • zwiększone ryzyko wystąpienia cukrzycy typu 1 i 2,
  • tzw. palce pałeczkowate,
  • przepukliny pachwinowe u mężczyzn.

Rozpoznanie mukowiscydozy

Obecnie w Polsce u każdego nowonarodzonego dziecka obowiązkowo wykonywane są badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy. Są one bardzo dokładne, a pierwszy test wykonuje się już w trzeciej dobie życia noworodka. Polega on na badaniu kropli krwi i oznaczeniu stężenia immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT). Jeżeli po analizie okaże się, że stężenie IRT jest wyższe od normy, należy to badanie wykonać ponownie. Dodatkowo przeprowadzane jest także badanie genetyczne metodą PCR, które pozwala wykryć mutację genu CFTR. 

Badania genetyczne można również wykonać u osób dorosłych starających się o dziecko. Umożliwia ono wykrycie nosicielstwa wadliwego genu oraz oszacowanie ryzyka urodzenia chorego potomstwa.

Trzecim rodzajem badania służącym rozpoznaniu mukowiscydozy jest test potowy, inaczej zwany testem chlorkowym. Jego przeprowadzenie jest zasadne, gdy pacjent (dzieci starsze, dorośli) ma objawy kliniczne oraz u dzieci młodszych, którym test przesiewowy dał wynik pozytywny oraz u których stwierdzono objawy kliniczne wskazujące na mukowiscydozę. Zaleca się, by badanie to również wykonać u rodzeństwa pacjenta. Istota tego testu sprowadza się do pobrania próbki potu i oceny jej składu, a w szczególności stężenia jonów chlorkowych. Jeśli pacjent uzyska wynik pozytywny, należy to badanie powtórzyć. Dwa dodatnie wyniki potwierdzają mukowiscydozę. Jeśli stężenie jonów chlorkowych u niemowląt jest większe niż 40 mmol/l, a u starszych przekracza 60 mmol/l, to możemy mówić o wyniku dodatnim.

Leczenie mukowiscydozy

Na chwilę obecną nie istnieje lek pozwalający wyleczyć mukowiscydozę. Terapia sprowadza się do łagodzenia objawów, zapobiegania i leczenia infekcji. Podaje się leki rozrzedzające wydzielinę płuc, rozszerzające oskrzela, usprawniające przyswajanie i trawienie pokarmów, a także wspomagające funkcje trzustki i wątroby. Istotne jest jak najwcześniejsze rozpoczęcie rehabilitacji oddechowej i leczenie dietetyczne. Konieczne jest codzienne oczyszczanie dróg oddechowych z zalegającej wydzieliny.

Zalecenia w przypadku mukowiscydozy

Jeśli u ciebie lub u twojego dziecko potwierdzono mukowiscydozę:

  • regularnie chodź na kontrole lekarskie,
  • dostarczaj swojemu lub dziecka organizmowi odpowiednią ilość ruchu,
  • uczul domowników, aby często myli ręce, by zminimalizować ryzyko wystąpienia infekcji,
  • stosuj się do wytycznych, jakie otrzymałeś od swojego lekarza,
  • stosuj odpowiednią dietę,
  • nie pal papierosów ani nie pozwól by domownicy i przyjaciele palili w twoim lub dziecka otoczeniu.

Wykonaj badania w kierunku mukowiscydozy, jeśli zauważysz:

-świst przy oddychaniu / trudności w oddychaniu

-powracający / stały mokry kaszel z odkrztuszeniem

-powtarzające się zapalenie płuc

-przewlekłe zapalenie zatok

-mały przyrost wagi oraz niski wzrost

-nieprawidłowości w rozwoju

-biegunki, zaparcia, bóle brzucha

-zbyt duży obwód brzucha w stosunku do wymiarów reszty ciała

-stolce tłuszczowe

-słony posmak skóry (rodzic może to wyczuć całując dziecko)

-zachorowania na mukowiscydozę w rodzinie

-mukowiscydoza może objawiać się niepłodnością – u mężczyzn

żródło:https://www.medonet.pl/choroby-od-a-do-z/choroby-genetyczne,mukowiscydoza—przyczyny–objawy–leczenie,artykul,1637565.html

Następny wpis

Zespół Westa

Nasi podopieczni

Formularz wpłaty

Po kliknięciu "Kontynuuj" zostaniesz przekierowany/na do strony PayU, aby sfinalizować płatność. Prosimy o zapoznanie się z naszą polityką prywatności oraz regulaminem. Pamiętaj, że Twoje dane są anonimowe i przetwarzane tylko w celu obsługi transakcji.

Dziękujemy za Twoje dobre serce

W imieniu naszych Podopiecznych serdecznie dziękujemy za okazaną otwartość i szacunek do drugiego człowieka

Informujemy, że używamy plików cookies. Korzystanie z naszej strony jest jednoznaczne z wyrażeniem zgody na ich użycie.

W każdym momencie możesz określić warunki przechowywania lub dostępu cookies w Twojej przeglądarce.