Zespół Westa – objawy, przyczyny i leczenie
Zespół Westa(zwany także napadami zgięciowymi) jest to choroba z kręgu encefalopatii padaczkowych, która pojawia się u niemowląt i małych dzieci. Encefalopatia oznacza uszkodzenie mózgu – w chorobie tej dochodzi do niego po każdym napadzie. Zespołowi Westa może towarzyszyć także upośledzenie umysłowe.
Należy do rzadkich chorób, ponieważ diagnozuje się go średnio u jednego na 3500 dzieci. Choroba jest też częściej spotykana u chłopców niż u dziewczynek.
Przyczyny Zespołu Westa są bardzo różnorodne, praktycznie każde zaburzenie prowadzące do uszkodzenia mózgu może być przyczyną tej choroby. Przyczyny te można podzielić na 3 grupy : prenatalne, okołoporodowe i postnatalne.
Przyczyny Zespołu Westa
Do przyczyn prenatalnych możemy zaliczyć:
- zespół Downa,
- stwardnienie guzowate,
- wrodzone infekcje,
- wodogłowie.
Do przyczyn okołoporodowych Zespołu Westa zaliczamy:
- niedotlenienie okołoporodowe,
- uraz,
- infekcje (zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych i mózgu),
- krwawienie wewnątrzczaszkowe.
Postnatalne czynniki to:
- zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych i mózgu,
- uraz,
- fenyloketonuria,
- hiperglicynemia,
- choroby neurodegeneracyjne.
Do charakterystycznych objawów zespołu Westa należą:
- zgięciowe napady padaczkowe (nagły skurcz mięśni zginaczy, który objawia się zgięciem głowy i tułowia ku przodowi; często występuje w seriach trwających około 10 minut, mogą towarzyszyć im okrzyki i wydawanie odgłosów);
- pobudzenie i niepokój psychoruchowy;
- ślinotok, wymioty;
- zaburzenia świadomości;
- wzmożona potliwość;
- zaczerwienienie twarzy.
Im wcześniej pojawią się objawy Zespołu Westa, tym gorsze rokowanie – ponieważ podatny w tym wieku mózg dziecka jest dłużej poddawany działaniu niszczących go wyładowań. U praktycznie wszystkich dzieci obserwuje się opóźnienie rozwoju psychoruchowego czy upośledzenie umysłowe. Rokowanie jest zróżnicowane i zależne od wieku wystąpienia objawów i czynnika sprawczego.
Leczenie Zespołu Westa
Leczenie Zespołu Westa jest procesem długotrwałym, którego efekt opiera się na ograniczeniu napadów padaczkowych oraz poprawie funkcjonowania psychomotorycznego dziecka. Leczenie zespołu Westa jest poszerzane o dietę ketogeniczną, czyli bogatą w tłuszcze i ubogą w węglowodany. Tłuszcze nienasycone ulepszają funkcjonowanie układu nerwowego i usprawniają procesy tworzenia się nowych połączeń nerwowych. W leczeniu zespołu Westa wykorzystuje się także leczenie hormonalne oraz stymulację nerwu błędnego. W niektórych przypadkach lekarz decyduje o przeprowadzeniu operacji neurochirurgicznej, która ma na celu niszczenie ognisk padaczkowych w mózgu pacjenta.
Diagnostyka Zespołu Westa
Aby zdiagnozować zespół Westa, należy wykonać przede wszystkim badanie elektroencefalograficzne (EEG), czyli ocenę bioelektrycznej czynności mózgu. Ponadto wykonuje się też badania obrazowe, takie jak: tomografia komputerowa (TK) mózgu lub rezonans magnetyczny (MRI). Diagnostyka obejmuje również badania krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego, badania metaboliczne, badania pod kątem infekcji (krwi, moczu, płynu mózgowo-rdzeniowego). Ważna jest także diagnostyka obrazowa ośrodkowego układu nerwowego.
Dzieci z Zespołem Westa wymagają także rehabilitacji ruchowej. Niezwykle ważna jest też kompleksowa opieka psychologiczna nad dzieckiem oraz udzielenie wsparcia rodzicom.
Zazwyczaj zespół Westa jest schorzeniem towarzyszącym innym chorobom i zaburzeniom, takim jak:
- niedotlenienie wewnątrzmaciczne
- niedotlenienie okołoporodowe;
- niska masa urodzeniowa dzieci urodzonych w prawidłowym terminie (nie wcześniaków);
- wodogłowie;
- małogłowie (mikrocefalia);
- polimikrogyria (wada rozwojowa polegająca na nadmiernym pofałdowaniu mózgu);
- dysplazje korowe;
- anomalie chromosomowe u dziecka;
- zespół Sturge’a-Webera;
- wrodzone zakażenia (np. toksoplazmoza, wirus cytomegalii);
- encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna;
- encefalopatie mitochondrialne;
- stwardnienie guzowate;
- fenyloketonuria;
- krwotoki wewnątrzczaszkowe;
- choroba syropu klonowego;
- zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych i jego konsekwencje;
- zespół Downa;
- malformacje naczyń mózgowia
- przebyte urazy głowy.
Rokowania dla dzieci z zespołem Westa są bardzo złe. U około 10% chorych dzieci kończy się śmiercią, w tym aż 5% dzieci umiera przed osiągnięciem 5. roku życia. W większości przypadków chorobie towarzyszą znaczne trudności poznawcze i dysfunkcje umysłowe: nawet u 70% dzieci z zespołem Westa stwierdza się upośledzenie umysłowe w stopniu znacznym.