Zespół Westa

Zespół Westa – objawy, przyczyny i leczenie

Zespół Westa(zwany także napadami zgięciowymi) jest to choroba z kręgu encefalopatii padaczkowych, która pojawia się u niemowląt i małych dzieci. Encefalopatia oznacza uszkodzenie mózgu – w chorobie tej dochodzi do niego po każdym napadzie. Zespołowi Westa może towarzyszyć także upośledzenie umysłowe.

Należy do rzadkich chorób, ponieważ diagnozuje się go średnio u jednego na 3500 dzieci. Choroba jest też częściej spotykana u chłopców niż u dziewczynek. 

Przyczyny Zespołu Westa są bardzo różnorodne, praktycznie każde zaburzenie prowadzące do uszkodzenia mózgu może być przyczyną tej choroby. Przyczyny te można podzielić na 3 grupy : prenatalne, okołoporodowe i postnatalne.

Przyczyny Zespołu Westa

Do przyczyn prenatalnych możemy zaliczyć:

• zespół Downa,
• stwardnienie guzowate,
• wrodzone infekcje,
• wodogłowie.

Do przyczyn okołoporodowych Zespołu Westa zaliczamy:

• niedotlenienie okołoporodowe,
• uraz,
• infekcje (zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych i mózgu),
• krwawienie wewnątrzczaszkowe.

Postnatalne czynniki to:

• zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych i mózgu,
• uraz,
• fenyloketonuria,
• hiperglicynemia,
• choroby neurodegeneracyjne.

Do charakterystycznych objawów zespołu Westa należą:

• zgięciowe napady padaczkowe (nagły skurcz mięśni zginaczy, który objawia się zgięciem głowy i tułowia ku przodowi; często występuje w seriach trwających około 10 minut, mogą towarzyszyć im okrzyki i wydawanie odgłosów);
• pobudzenie i niepokój psychoruchowy;
• ślinotok, wymioty;
• zaburzenia świadomości;
• wzmożona potliwość;
• zaczerwienienie twarzy.

Im wcześniej pojawią się objawy Zespołu Westa, tym gorsze rokowanie – ponieważ podatny w tym wieku mózg dziecka jest dłużej poddawany działaniu niszczących go wyładowań. U praktycznie wszystkich dzieci obserwuje się opóźnienie rozwoju psychoruchowego czy upośledzenie umysłowe. Rokowanie jest zróżnicowane i zależne od wieku wystąpienia objawów i czynnika sprawczego.

Leczenie Zespołu Westa

Leczenie Zespołu Westa jest procesem długotrwałym, którego efekt opiera się na ograniczeniu napadów padaczkowych oraz poprawie funkcjonowania psychomotorycznego dziecka. Leczenie zespołu Westa jest poszerzane o dietę ketogeniczną, czyli bogatą w tłuszcze i ubogą w węglowodany. Tłuszcze nienasycone ulepszają funkcjonowanie układu nerwowego i usprawniają procesy tworzenia się nowych połączeń nerwowych. W leczeniu zespołu Westa wykorzystuje się także leczenie hormonalne oraz stymulację nerwu błędnego. W niektórych przypadkach lekarz decyduje o przeprowadzeniu operacji neurochirurgicznej, która ma na celu niszczenie ognisk padaczkowych w mózgu pacjenta.

Diagnostyka Zespołu Westa

Aby zdiagnozować zespół Westa, należy wykonać przede wszystkim badanie elektroencefalograficzne (EEG), czyli ocenę bioelektrycznej czynności mózgu. Ponadto wykonuje się też badania obrazowe, takie jak: tomografia komputerowa (TK) mózgu lub rezonans magnetyczny (MRI). Diagnostyka obejmuje również badania krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego, badania metaboliczne, badania pod kątem infekcji (krwi, moczu, płynu mózgowo-rdzeniowego). Ważna jest także diagnostyka obrazowa ośrodkowego układu nerwowego.

Dzieci z Zespołem Westa wymagają także rehabilitacji ruchowej. Niezwykle ważna jest też kompleksowa opieka psychologiczna nad dzieckiem oraz udzielenie wsparcia rodzicom.

Zazwyczaj zespół Westa jest schorzeniem towarzyszącym innym chorobom i zaburzeniom, takim jak:

• niedotlenienie wewnątrzmaciczne
• niedotlenienie okołoporodowe;
• niska masa urodzeniowa dzieci urodzonych w prawidłowym terminie (nie wcześniaków);
• wodogłowie;
• małogłowie (mikrocefalia);
• polimikrogyria (wada rozwojowa polegająca na nadmiernym pofałdowaniu mózgu);
• dysplazje korowe;
• anomalie chromosomowe u dziecka;
• zespół Sturge’a-Webera;
• wrodzone zakażenia (np. toksoplazmoza, wirus cytomegalii);
• encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna;
• encefalopatie mitochondrialne;
• stwardnienie guzowate;
• fenyloketonuria;
• krwotoki wewnątrzczaszkowe;
• choroba syropu klonowego;
• zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych i jego konsekwencje;
• zespół Downa;
• malformacje naczyń mózgowia
• przebyte urazy głowy.

Rokowania dla dzieci z zespołem Westa są bardzo złe. U około 10% chorych dzieci kończy się śmiercią, w tym aż 5% dzieci umiera przed osiągnięciem 5. roku życia. W większości przypadków chorobie towarzyszą znaczne trudności poznawcze i dysfunkcje umysłowe: nawet u 70% dzieci z zespołem Westa stwierdza się upośledzenie umysłowe w stopniu znacznym.